IMSS cuenta con estudios de cariotipo y ultrasonido para diagnosticar síndrome de Turner en forma oportuna

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) cuenta con tecnología como estudio de cariotipo y de ultrasonido para detectar el síndrome de Turner desde el nacimiento e incluso en etapa prenatal, a fin de iniciar tratamiento en forma oportuna y evitar secuelas como baja estatura, malformaciones óseas, problemas cardíacos y renales.

El doctor Juan Carlos Huicochea Montiel, médico adscrito al Departamento de Genética Médica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI, explicó que el síndrome solo afecta a mujeres, y se origina por la alteración o falta de un cromosoma X.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el Seguro Social informa que de enero 2019 a mayo de 2023, se han otorgado un total de 16 mil 399 consultas de Medicina Familiar y 18 mil 39 de especialidad.

Detalló que las características principales de quienes lo padecen es baja estatura, aumento en el volumen del cuello o del dorso de las manos o pies; falta de desarrollo de los ovarios, anomalías óseas, alteraciones cognitivas, así como malformaciones en el corazón o problemas renales; estos últimos pueden llegar a ser mortales.

El doctor Huicochea Montiel destacó que los especialistas de Medicina Materno Fetal pueden detectar alteraciones genéticas previo al nacimiento de la bebé; al nacer, es valorada en forma multidisciplinaria por pediatras, neonatólogos, cardiólogos y genetistas, quienes buscan manifestaciones clínicas que permitan confirmar el diagnóstico.

“En nuestra institución contamos con el estudio de cariotipo en varias unidades con el apoyo de los Servicios de Investigación, es una herramienta que nos permite la detección oportuna de alteraciones a nivel cromosómico, confirmar el diagnóstico, para brindar seguimiento clínico y otorgar asesoramiento genético a las familias”, puntualizó.

Señaló que otra oportunidad en la detección es durante las consultas de control de la niña y el niño sano en la Unidad de Medicina Familiar (UMF), “una de las principales características es que casi el 100 por ciento de las afectadas tiene talla baja, y este dato es suficiente para considerar la posibilidad del síndrome y canalizarla con un especialista”.

El médico genetista señaló que el Instituto brinda tratamiento con hormona del crecimiento a pacientes con síndrome de Turner, ya que favorece un pronóstico de mejor talla a comparación de quienes no reciben tratamiento durante la niñez.

Explicó que hasta el momento no se tiene identificada alguna causa directa o factor de riesgo para la falta del cromosoma, y tampoco se ha logrado encontrar una relación directa con el consumo de alcohol, tabaco, drogas, a factores ambientales, o por alguna enfermedad o infección que tenga la mujer durante el embarazo.

Destacó que hasta 99 por ciento de los productos que se conciben con un complemento cromosómico 45X, sufren un aborto espontáneo, en tanto que solo uno por ciento llega a término y desarrolla el síndrome de Turner.

Dijo que esta alteración se presenta una mujer por cada 2 mil 500 recién nacidas, y que está entre los primeros diez motivos de consulta en el Hospital de Pediatría del CMN Siglo XXI, centro de referencia en la Ciudad de México y diversas entidades del país.

Finalmente, expuso que el nombre de este síndrome es en reconocimiento al endocrinólogo Henry Turner, quien junto a otros investigadores comenzaron a documentar y describir los problemas de salud de pacientes, en los años treinta del siglo pasado.