Síndrome de Turner: enfermedad genética en mujeres
En México hay 28 mil casos y a nivel mundial 1 de cada 2,500 mujeres la padecen: Secretaría de Salud
¿Has visto alguna vez a una mujer con los hombros casi pegados al cuello y con el pecho ancho? No es una malformación únicamente a nivel físico, también involucra los cromosomas sexuales y es conocida como Síndrome de Turner, una condición genética que afecta únicamente a las mujeres. Es causado por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X que conforman el sexo femenino.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, en México hay aproximadamente 28 mil casos diagnosticados. A nivel mundial, la prevalencia es 1 de cada 2,500 mujeres[1]. Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner y se aprovecha para concientizar acerca de este padecimiento, ya que las mujeres que viven con esta condición, además de sentirse afectadas físicamente, también a nivel psico-social les causa un fuerte impacto negativo por cómo se perciben y que en algún momento de su vida pueden enfrentarse a la infertilidad y otras complicaciones médicas que afectan su calidad de vida.
El diagnóstico de este síndrome se puede realizar en etapa prenatal o durante la infancia, sin embargo, en algunas ocasiones, su detección es tardía hasta la adolescencia cuando las niñas presentan talla baja o pubertad retrasada, la cual comprende la falta del desarrollo de los ovarios y las glándulas mamarias.
Los principales indicadores físicos del Síndrome de Turner son:
- Cuello corto y alado
- Pecho ancho
- Orejas bajas
- Paladar alto
- Dedos cortos en pies y manos
- Retraso en el crecimiento
Talla baja
La talla baja en las niñas es uno de los principales múltiples indicadores del Síndrome de Turner. Un endocrinólogo pediatra es quien puede hacer un diagnóstico certero a través de una serie de estudios clínicos. Si bien está condición no tiene cura, sí hay terapias médicas para disminuir las complicaciones. Por ejemplo, la hormona del crecimiento ayuda con el crecimiento de las niñas entre 7 cm y 10 cm.
Por otro lado, los profesionales de la salud utilizan una terapia de estrógenos para no retrasar la pubertad. Sin embargo, existen algunos casos de Síndrome de Turner que no presentan manifestaciones físicas evidentes, pero sí pueden manifestar diferentes complicaciones, dentro de las cuales están:
- Anormalidades congénitas en riñones y corazón
- Infecciones crónicas o frecuentes en el oído
- Enfermedades cardio metabólicas
- Sobrepeso
- Diabetes
- Tiroiditis de Hashimoto
- Huesos frágiles
Este Síndrome debe tratarse de manera multidisciplinaria, que involucre a varios especialistas, desde un endocrinólogo, un cardiólogo hasta atención psicológica, con la finalidad de disminuir las complicaciones tanto emocionales, sociales, además de las físicas y padecimientos crónicos.
[1] Secretaría de Salud. 2015. Consultado el 22 de agosto de 2023 en: https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/sindrome-de-turner-conoce-esta-alteracion-genetica-que-afecta-a-ninas-y-mujeres
