Microarreglo genómico: prueba clave en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas

Ciudad de México, 30 de noviembre de 2023.- Catalogado hace 10 años como una prueba “futurista” y hasta inalcanzable, el microarreglo genómico ha dejado atrás los proyectos y casos selectos para convertirse en el aliado de primer nivel para el estudio de pacientes con condiciones de salud como retraso del desarrollo mental, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o anomalías congénitas, a fin de mejorar su calidad de vida.

Es tal su importancia que, con base en los resultados emitidos, se pueden tomar decisiones terapéuticas y de rehabilitación personalizadas en cuanto a la evolución de la enfermedad a mediano o largo plazo; incluso, “en su interpretación se recurre a bases de datos internacionales del genoma humano, las cuales se actualizan con la incorporación de hallazgos publicados en revistas científicas”, mencionó el biólogo David Palencia, especialista en citogenética en el diagnóstico prenatal, posnatal y hematológico.

Y es que existen varios reportes de pacientes con una o más de características clínicas como convulsiones neonatales, dismorfia facial, baja estatura, autismo o cardiopatía congénita; inicialmente, se les hizo el estudio de cariotipo[2] convencional y se obtuvo un resultado normal, pero al realizarles microarreglo, se logró detectar afectaciones en los genes (microdeleciones o microduplicaciones), las cuales dan lugar a dichas manifestaciones.

[2] https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo#:~:text=Definici%C3%B3n,y%20dispuestos%20en%20orden%20num%C3%A9rico.

El microarreglo se efectúa una sola vez y se requieren alrededor de 30 días para obtener un diagnóstico, en el cual se correlacionan las características clínicas y los hallazgos; si es necesario, el paciente se va canalizando a diferentes especialidades de la medicina. El reto, enfatizó el también gerente de Citogenética del centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo, es que el médico lo indique de manera oportuna en los primeros años de vida, aunque ello dependerá de diversos factores.

“Hay médicos especialistas muy experimentados que, al nacer el bebé, sospechan que tiene alguna condición genética y piden toma de muestras a pocas horas del nacimiento. O, en los primeros meses de vida, la mamá nota problemas de comportamiento de diferente índole y lo lleva al pediatra; si algo no es normal, probablemente hagan estudios adicionales que, junto con la exploración, lleven al médico a suponer algún síndrome genético y, entonces, recomendar un microarreglo”, añadió.

En cambio, precisó el biólogo con maestría en Hematología y Genética, otros padecimientos son más difíciles de diagnosticar, como el trastorno de espectro autista. Las alertas se encienden hacia el primer o segundo año, si el niño presenta un desarrollo tardío del habla, su vista se pierde y/o tiene deficiencia en la interacción social.

“Desde que nace es factible mandar a hacer la prueba. Eso no significa que después de la infancia o adolescencia ya no sea viable, sobre todo si consideramos a aquellas personas que, en su momento, no tuvieron acceso a estas innovaciones o, bien, a profesionales de la salud que les explicaran la necesidad de recurrir a una indagación a nivel del genoma”, apuntó.

Por último, el especialista señaló que, de acuerdo con estimaciones de la OMS, la discapacidad intelectual y del desarrollo afecta a entre 1 y 4% de la población en el mundo, y una de las causas principales es la anomalía cromosómica; no obstante, avances “futuristas”, como el microarreglo genómico, impactan de manera positiva en la vida de los pacientes y de sus familiares, gracias a su contribución en la toma de decisiones preventivas.

[1] https://www.medigraphic.com/pdfs/salpubmex/sal-2008/sals082j.pdf

2 https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo#:~:text=Definici%C3%B3n,y%20dispuestos%20en%20orden%20num%C3%A9rico.